CureDuchenne Biobank

AUTHOR: Romina Foster-Bonds

(View Spanish Version Below)

CureDuchenne has made a significant commitment to develop and maintain a biobank dedicated to Duchenne muscular dystrophy — the CureDuchenne Biobank. The CureDuchenne Biobank will help clinicians and researchers spend their time doing what they do best — investigating important research questions. CureDuchenne is intimately connected to the families and patients affected by Duchenne, as well as the researchers looking for a cure. As such, we are uniquely able and committed to this long-term initiative to provide an open access resource for all researchers, and we will ensure samples are sent to qualified scientists so that there are fewer barriers to finding a cure for Duchenne.

In partnership with Dr. Tahseen Mozaffar of the University of California, Irvine (UCI) for strategic development and implementation, and with RUCDR Infinite Biologics (RUCDR), the world’s largest university-based biorepository, we started our first collections at 2019 FUTURES, our national conference. Families lined up to schedule donations and 31 samples were collected over the weekend. Additional collections will take place across the country at CureDuchenne Cares events.

Melanie Meton, RN Clinic Coordinator from UCI said, “It was inspiring to see their willingness to donate. They are truly a community.”

Coulis Gerald, PhD, postdoctoral scientist at UCI under Dr. Armando Villalta, is one of the first researchers to use our samples and shared, “It gives us extra motivation to push forward. It is amazing to witness the strength of the patient in person, especially for a researcher like myself that often stays in the lab until 11 PM on Saturday.”

This initiative all started with a request. When I started my position at CureDuchenne, I was asked to find the gaps. Filling the gaps would help get us to the cure that we do not yet have but is in sight. Is there a scientist, clinician or advocate with a novel idea that will make all the difference for our families?

As I spoke to individuals from different institutions and companies that were tackling Duchenne in different ways, I found that there was a common unmet need for patient samples in research. Coulis Gerald, PhD, explained “It is extremely difficult to get samples outside events like CureDuchenne’s conference.” This can be due to limitations in sharing samples across institutions and other research entities. With the CureDuchenne Biobank, we will ensure samples are available to all researchers.

A patient sample or biospecimen is a sample of material, such as blood, tissue, cells, DNA, RNA, and protein from humans. The lack of biospecimens has been well documented in disease research. For example, in 2002 The National Cancer Institute (NCI) sent a survey to their funded investigators, members of other federal agencies, cancer centers, industry and advocacy groups concerning needs for human biospecimens. The respondents agreed that a lack of standardized, high-quality biospecimens with well-organized data has slowed the progress of cancer research. The same holds true for rare diseases where only 5% have a treatment approved by the Food and Drug Administration, according to the National Organization for Rare Disorders (NORD).

Human specimens have been collected and stored at institutions in the United States and elsewhere for over 100 years (1). However, individual researchers often collected and used biospecimens in isolation; resulting in inconsistent collection, shipping, and processing protocols, poor quality specimens and ultimately suboptimal experimental results. Furthermore, biospecimens were collected for a single study at a time, and international collaborations were limited due to a lack of funding. As the years have passed, biospecimens have been used in research to investigate disease progression, to test scientific hypotheses and to assess biomarkers identified in experimental studies.

A Biobank is defined by the Organisation for Economic Co-Operation and Development (OECD), as a collection of biological material and the associated data and information stored in an organized system, for a population or a large subset of a population. Biobanks have been crucial for research efforts, and we have seen several major universities, foundations and governments take on the challenge:

  • The AIDS Specimen Bank (ASB), a disease-centric biobank at the University of California, San Francisco (UCSF), was started in December 1982 in response to the early challenges of the AIDS epidemic when the causative agent for AIDS was not known. Forty years later, it is a major resource for investigators at UCSF and worldwide.
  • The UK biobank was created for a wide range of serious and life-threatening illnesses, including cancer, cardiovascular disease, diabetes, osteoporosis, depression and forms of dementia and has reported recruiting 500,000 people aged 40-69 years during 2006-2010.
  • The National Cancer Institute (NCI) established the US National Cancer Human Biobank, caHUB, in late 2009 to support studies in gene-specific tissue expression and proteomics in cancer research.
  • In 2013, the new Finnish Biobank Act has allowed for previously collected samples to be transferred to biobanks and made available to researchers. It also introduced the idea of ‘broad consent’ for new data in Finland, which allows for samples to be used in every single project instead of researchers and organizations having to separately ask participants to give their consent for their individual studies.

For a scientist, it takes a tremendous amount of effort, money and time for every new study they plan, to find a specific group of people with a rare disease, collect their samples and medical information. The challenge is significantly amplified in rare diseases and calls for collaborating and optimizing the collection and access to the limited samples that are available. The availability of samples from patients with rare diseases and unaffected individuals (which can be used as controls) can be the deciding factor in whether or not studies can be done.

Caregivers and patients interested in learning more or participating, please contact Heather Medlin at:


  1. Elseman E, Haga SB. Handbook of human tissue sources. Santa Monica: Rand; 1999

Biobanco CureDuchenne

CureDuchenne ha decidido tomar un compromiso significativo en el desarrollo y mantenimiento de un banco biológico dedicado a Distrofia muscular de Duchenne (DMD): el Biobanco CureDuchenne. El Biobanco CureDuchenne dejará que los doctores y científicos tomen su tiempo para hacer su trabajo –investigación de duchenne. CureDuchenne esta íntimamente conectado a las familias afectadas con esta  enfermedad y los cientifícos buscando la cura. Por esa razón, estamos excepcionalmente capacitados y comprometidos con esta iniciativa a largo plazo para proveer un recurso de acceso abierto para todos los científicos calificados para que haya menos barreras para encontrar la cura para Duchenne.

En asociación con Dr. Tahseen Mozaffar de la Universidad de California, Irvine (UCI) por el desarrollo estratégico e implementación, y con RUCDR Infinite Biologics (RUCDR), el biobanco Universitario más grande del mundo, empezamos nuestras primeras colecciones en nuestra conferencia nacional 2019 FUTURES en Disneyland Hotel Anaheim, CA. Las familias hicieron fila para programar sus donaciones y 31 muestras fueron colectadas el fin de semana. Colecciones adicionales serán programadas a través del país en los eventos de CureDuchenne Cares.

Melanie Meton, RN Coordinadora clínica de UCI dijo, “Fue inspirante ver la voluntad de donar. Verdaderamente son una comunidad.”

Dr. Coulis Gerald, Cientifíco Posdoctoral en UCI debajo de Dr. Armando Villalta, es uno de los primeros científicos que usará las muestras y expresó, “Nos dá mas fuerzas para seguir adelante. Es impresionante ver la fuerza del paciente en persona, especialmente para un científico que a menudo se queda en el laboratorio hasta las 11 PM un Sabado.”

Esta iniciativa empezó con un pedido. Cuando empezé mi posición en CureDuchnne, me pidieron que encuentre las brechas. Llenando las brechas nos llevará a la cura que todabia no tenemos pero vemos que está a la vista.

Habrá un científico, doctor o defensor con una nueva idea que hará toda la diferencia para nuestras familias?

Mientras que hablaba con personas de diferentes institutos y compañias que estaban batallando con la enfermedad de diferentes maneras, encontré que habia una necesidad insatisfecha común de muestras de pacientes en investigación. Dr. Coulis Gerald, explicó “Es sumamente dificil para obtener muestras afuera de eventos como la conferencia de CureDuchenne.”

Esto puede deberse a limitaciones en compartir muestras a través de instituciones y otras entidades de investigación. Con el Biobanco CureDuchenne, nos aseguraremos de que las muestras estén disponibles para todos los científicos.

Una muestra de paciente o biospecimen es una muestra de material, como sangre, tejido de piel, células, ADN, ARN y proteina de humanos. La falta de biospecimen ha sido bien documentado en la investigación de enfermedades. Por ejemplo, en el 2002 el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) envió una encuesta a sus investigadores fundados, miembros de otras agencias federales, centros de cáncer, industria y grupos de defensa sobre las necesidades de bioespecificaciones humanas. Los encuestados estuvieron de acuerdo que la falta de muestras biológicas estandarizadas de alta calidad con datos bien organizados ha frenado el progreso de la investigación del cáncer. Es igual para las enfermedades raras donde solo 5% tienen una terapia aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos (FDA), de acuerdo con la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD).

Muestras humanas han sido colectadas y almacenadas en instituciones en los Estados Unidos y otros paises por mas de 100 años (1). Sin embargo, investigadores individuales a menudo recolectaron y usaron biospecimen aisladamente; resultando en protocolos inconsistentes de recolección, envío y procesamiento, muestras de baja calidad y al final resultados experimenatales subóptimos. Además, biospecimen fueron recolectados para un solo estudio a la vez, y colaboraciones internacionales estaban limitados debido a la falta de fondos. Con el paso de los años, se han utilizado biospecimen para investigar la progresión de la enfermedad, y probar hipótesis científicas y evaluar biomarcadores identificados en estudios experimentales.

Un Biobanco es definido por la Organización para la cooperación económica y el Desarrollo (OECD), como el establecimiento que recoge, almacena y distribuye material biológico y los datos asociados a dicho material de una manera organizada para un gran subconjunto de la población. Los Biobancos han sido esenciales para esfuerzos de investigación, y hemos visto a varias universidades, fundaciones y gobiernos importantes asumir este desafío:

  • El banco de muestras de SIDA (ASB), un biobanco centrado en la Universidad de California, San Francisco (UCRF), se inició en diciembre de 1982 en respuesta a los primeros desafíos de la epidemia de SIDA cuando no se conocía el agente causante del SIDA.
  • El Biobanco UK fue creado por una amplia gama de enfermedades graves y potencialmente mortales, incluyendo cáncer, enfermedad cardiovascular, diabetes, osteoporosis, depresión y formas de demencia y ha reportado el reclutamiento de 500,000 personas entre 40 y 69 años durante el período 2006-2010.
  • El Instituto Nacional del Cáncer (NCI) estableció el Biobanco Nacional de Cáncer Humano de EE. UU, caHUB, en 2009 para apoyar estudios en expresión de tejidos específicos de genes y proteómica en la investigación del cáncer.
  • En el 2013, la nueva ley Finlandesa de biobancos ha permitido muestras previamente recolectadas para ser transferidas a biobancos y puestas a disposición de los investigadores. También introdujo la idea de “amplio consentimiento” para nuevos datos en Finlandia, que permite que las muestras se utilicen en cada proyecto en lugar de que los investigadores y las organizaciones tengan que pedir por separado a los participantes que dén su consentimiento para sus estudios individuales.

Un científico requiere una gran cantidad de esfuerzo, dinero y tiempo para cada nuevo estudio,  encontrar un grupo específico de personas con una enfermedad rara, y recolectar sus muestras e información médica. El desafío se amplifica significativamente en las enfermedades raras y requiere colaborar y optimizar la recolección y el acceso a las muestras limitadas disponibles. La disponibilidad de muestras de pacientes con enfermedades raras e individuos no afectados (que pueden usarse como controles) puede ser el factor decisivo para determinar si se pueden realizar o no estudios y encontrar la cura para dicha enfermedad.

Cuidadores y pacientes interesados ​​en aprender más o participar, comuníquese:

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